كشف الدكتور هشام الشراكي استشاري المخ والأعصاب عن طبيعة متلازمة ريت التي وصفها بمرض عصبي وراثي نادر يصيب الإناث بشكل خاص بمعدل طفلة واحدة من كل عشرة آلاف حالة وهو ناتج عن طفرة جينية محددة في جين MECP2 ما يؤدي إلى تدهور عصبي تدريجي يؤثر على حياة الطفلة المصابة بشكل كامل.
ورغم التشابه في بعض الأعراض السلوكية الذي أدى سابقًا للربط بين متلازمة ريت والتوحد إلا أن الشراكي أكد خلال تصريحات تليفزيونية أن ريت تعد أكثر خطورة على المدى البعيد بسبب فقدان المهارات الحاد الذي يصاحبها بالإضافة إلى مشكلات الجهاز العصبي المعقدة التي تشمل ضعف العضلات واحتمالية انحناء العمود الفقري وهي أعراض لا تظهر في اضطراب التوحد.
وأوضح الشراكي أن الطفلة المصابة بالمتلازمة تظهر نموًا طبيعيًا خلال عامها الأول لكن بعد هذه الفترة تبدأ في فقدان مفاجئ للمهارات التي اكتسبتها بالفعل حيث تتوقف عن الكلام وتفقد قدرتها على الحركة والإمساك بالأشياء وكأن الزمن قد توقف عند هذه المرحلة من حياتها وتتراجع قدراتها بشكل ملحوظ.
وحذر الاستشاري من أن نوبات التشنج تمثل التحدي الأكبر في التعامل مع أطفال متلازمة ريت موضحًا أن نوبة واحدة يمكن أن تسبب ضررًا جسديًا بالغًا كما نبه إلى أن الإمساك المزمن قد يفاقم الحالة عبر زيادة خلل كهرباء المخ ويجب الحذر من بعض الأدوية كمضادات القيء التي قد تحفز هذه التشنجات الخطيرة.
وشدد الشراكي على أن التشخيص المبكر والتدخل العلاجي الفوري هما السبيل الوحيد للحد من الخسائر طويلة الأمد مؤكدًا على ضرورة البدء ببرامج علاجية متكاملة تشمل الجانب الدوائي والسلوكي والوظيفي مع أهمية تجنب تعرض الطفلة للشاشات التي تزيد من نشاط كهرباء الدماغ وتؤدي لتفاقم الأعراض.
وتطرق الشراكي إلى الأبحاث الطبية الحديثة التي تبحث في استخدام حمض الفوليك والفولينك في علاج بعض الحالات داعيًا إلى إجراء تحاليل دقيقة للأطفال المصابين لتحديد ما إذا كانوا يعانون من نقص الفوليت فيما يبقى الأمل معقودًا على تطوير علاجات مستقبلية قادرة على تقليل مضاعفات المرض وتحسين جودة حياة المصابات به.
